ヘラクレス 症候群。 実在する摩訶不思議な「症候群・精神疾患」

筋強直症候群(ミオトニー症候群)(きんきょうちょくしょうこうぐん(ミオトニーしょうこうぐん))とは

ヘラクレス 症候群

どんな病気か ミオトニーとは、筋肉収縮後に自分で筋肉を弛緩できない状態を指します。 ミオトニーを主症状とする疾患群を筋強直症候群(ミオトニー症候群)といいます。 そのうち、常染色体優性遺伝型がトムゼン病で、劣性遺伝型がベッカー病です。 ミオトニーのほかに、寒冷時に脱力がみられる疾患はパラミオトニーと呼ばれ、高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じ病気です。 ほかに小児期から発症するシュワルツ・ジャンペル症候群が知られています。 原因と症状 トムゼン病とベッカー病は、ともに第7番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症します。 ミオトニー現象が著しいために筋肉は発達し、ヘラクレスのような体型になります。 中年以降になると多少、筋力が低下します。 筋力低下は、ベッカー病のほうが強いといわれています。 パラミオトニーは、第17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常です。 治療の方法 ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。

次の

カブトムシの飼育(18) 羽化・羽化不全・後食・人工蛹室・白いカブトムシ

ヘラクレス 症候群

どんな病気か ミオトニーとは、筋肉収縮後に自分で筋肉を弛緩できない状態を指します。 ミオトニーを主症状とする疾患群を筋強直症候群(ミオトニー症候群)といいます。 そのうち、常染色体優性遺伝型がトムゼン病で、劣性遺伝型がベッカー病です。 ミオトニーのほかに、寒冷時に脱力がみられる疾患はパラミオトニーと呼ばれ、高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じ病気です。 ほかに小児期から発症するシュワルツ・ジャンペル症候群が知られています。 原因と症状 トムゼン病とベッカー病は、ともに第7番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症します。 ミオトニー現象が著しいために筋肉は発達し、ヘラクレスのような体型になります。 中年以降になると多少、筋力が低下します。 筋力低下は、ベッカー病のほうが強いといわれています。 パラミオトニーは、第17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常です。 治療の方法 ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。

次の

ギリシャ神話!ヘラクレスの選択

ヘラクレス 症候群

臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される。 筋強直性ジストロフィーは、同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが、非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない。 2.原因 先天性ミオトニーは塩化物イオンチャネル( CLCN1)の遺伝子変異による。 優性遺伝をとるトムゼン病と劣性遺伝をとるベッカー病がある。 3.症状 外眼筋・顔面筋・舌筋を含む全身の骨格筋にみられる筋のこわばり(筋強直)が主症状である。 手を強く握ったあと開きにくい(把握ミオトニー)、診察用ハンマーで筋肉を叩くと筋が収縮する(叩打ミオトニー)などが観察される。 筋強直は痛みを伴うこともある。 運動開始時に見られることが多く、先天性ミオトニーなどでは筋を繰り返し収縮させることにより筋強直が軽減するウオームアップ現象が見られることが多い。 逆に悪化するパラミオトニー(paradoxical myotonia)は、先天性パラミオトニーで見られる。 筋強直は寒冷で増悪することが多く、先天性パラミオトニーでは一過性の麻痺を来すこともしばしばである。 筋肥大を伴いヘラクレス様体型となることもあるが、一方で進行性に筋萎縮・筋力低下を来す例もある。 また、幼少期からの筋強直により関節拘縮、脊柱側弯などの骨格変形を伴うことがある。 4.治療法 対症療法のみである。 メキシレチンなど抗不整脈薬、カルバマゼピンなど抗てんかん薬などが筋強直症状を緩和する。 5.予後 非進行性と一般にされているものの、筋力低下、筋萎縮を呈する例が少なからず存在する。 乳幼児期に強度の筋強直によりチアノーゼなどの呼吸不全や哺乳困難を来すタイプもある。 ) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。 ) 4. 長期の療養 必要(症状は生涯持続する。 ) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準あり。 ) 6. 重症度分類 Barthel Indexを用いて、85点以下を対象とする。 非ジストロフィー性ミオトニー症候群の診断基準 先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニー(ナトリウムチャネルミオトニー)などが含まれる。 先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニー(ナトリウムチャネルミオトニー)などは高カリウム性周期性四肢麻痺とオーバーラップする疾患である。 各病型を分けるのに有用な特徴などについては別表を参考にする。 (具体例) 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延がみられる(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる(把握ミオトニー)。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮が見られる(叩打ミオトニー)。 なお、ミオトニーの程度は、痛みや呼吸障害を来すような重篤なものから、軽い筋のこわばり程度で気づきにくいものまで様々である。 繰り返しでの増悪(パラミオトニー)、寒冷での悪化を認めることがある(特に先天性パラミオトニー)。 繰り返しで改善することがある(warm up現象)。 2)針筋電図でミオトニー放電を認める。 除外診断 筋強直性ジストロフィー シュワルツ・ヤンペル症候群 アイザックス症候群(neuromyotonia) 糖原病2型(ポンぺ(Pompe)病) 参考事項  特に、先天性パラミオトニーは高カリウム性周期性四肢麻痺とオーバーラップする疾患であり、一過性の麻痺発作を呈することがある。  筋肥大(ヘラクレス様体型)を認めることがある。  カリウム惹起性ミオトニー(ナトリウムチャネルミオトニー)は、非常に強いミオトニーを呈するmyotonia permanens、症状の変動するmyotonia fluctansなどに細分されることがある。  一部に進行性に軽度の筋力低下を示すことがある。  Short exercise testは原因遺伝子がナトリウムかClチャネルかの推定に有用とされる(注2)。 非ジストロフィー性ミオトニー症候群の原因となる SCN4A遺伝子の代表的変異として、先天性パラミオトニーを示すp. Thr1313Metやp. Val445Met、p. Val1293Ile、p. 注2 short exercise test short exercise testは短時間運動負荷(5~12秒)後に1分間にわたって10秒ごとに複合筋活動電位(CMAP)を記録する。 これを続けて3回施行するのが通常である(repeated short exercise test)。 さらにcooling下でのshort exercise testや臨床症状を加えることで原因遺伝子の候補推定がある程度可能と報告されている(臨床神経生理学 2001; 29: 221-7、Ann Neurol 2006; 60: 356-365, Ann Neurol 2011; 69: 328-40など参照)。 骨格筋チャネル病の各病型比較 <重症度分類> Barthel Indexを用いて、85点以下を対象とする。 質問内容 点数 1 食事 自立、自助具などの装着可、標準的時間内に食べ終える 10 部分介助(例えば、おかずを切って細かくしてもらう) 5 全介助 0 2 車椅子からベッドへの移動 自立、ブレーキ、フットレストの操作も含む(歩行自立も含む) 15 軽度の部分介助又は監視を要する 10 座ることは可能であるがほぼ全介助 5 全介助又は不可能 0 3 整容 自立(洗面、整髪、歯磨き、ひげ剃り) 5 部分介助又は不可能 0 4 トイレ動作 自立(衣服の操作、後始末を含む。 2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 本疾患の関連資料・リンク 1.筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班 2.佐々木 良元、先天性筋強直症:常染色体優性型(Thomsen病);新領域別症候群シリーズ;32、別冊 日本臨床 「骨格筋症候群(第二版)上」;192-196. 3.針谷 康夫、迫田 俊一、先天性筋強直症:常染色体劣勢全身性筋強直症(Becker型先天性筋強直症);新領域別症候群シリーズ;32、別冊 日本臨床 「骨格筋症候群(第二版)上」;197-201. 4.久保田 智哉、古田 充、高橋 正紀、Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー);新領域別症候群シリーズ;32、別冊 日本臨床 「骨格筋症候群(第二版)上」;202-206. 5.久保田 智哉、古田 充、高橋 正紀、先天性パラミオトニー;新領域別症候群シリーズ;32、別冊 日本臨床 「骨格筋症候群(第二版)上」;207-211. 6.Gene Review Japan 先天性ミオトニー(Myotonia congenita).

次の